Medindex pro lékaře Knihy: Medindex ® AJHG - The American Journal of Human Genetics 2021
2021
Výběr z knihovny
AJHG - October 2021
02.10.2021 - Deficit proteinu ABHD16A způsobuje komplikovanou formu dědičné spastické paraplegie spojené s mentálním postižením a mozkovými anomáliemi Lipidový gen ABHD16A (abhydrolase domain-containing protein 16A; fosfolipáza) kóduje hlavní...
AJHG - Aug 05, 2021
10.08.2021 - Bialelní mutace DNAH10 způsobuje primární mužskou neplodnost s astenoteratozoospermií u lidí a myší Astenoteratozoospermie indukovaná vícečetnými morfologickými abnormalitami bičíku spermií (MMAF) je častou příčinou mužské neplodnosti....
AJHG - Jul 01, 2021
03.07.2021 - Deficit C2orf69 je spojený s fatálním autoinflamatorním syndromemu lidí i dánia pruhovaného Lidský C2orf69 je evolučně konzervovaný gen, jehož funkce není doposud známá. Autoři popisují případ 20 dětí z 8 nepříbuzných rodin, které trpěly...
AJHG - Mar , 2021
09.03.2021 - Ztráta alfa aktininu 3 během evoluce člověka zvyšuje odolnost na chlad a produkci tepla svaly Protein alfa aktinin 3, který je exprimován v rychle se stahujících vláknech kosterního svalstva, chybí u cca 1,5 miliardy lidí po celém světě, což je...
