Medindex pro lékaře Časopisy: novinky Časopisy Blood

Blood

Blood

08.11.2018

Mutace genu EPHB2 vede k vážných funkčním defektům trombocytů

EPHB2 tyrozin kinázový receptor je zapojen do trombocytárních funkcí. Autoři popisují, že varianta EPHB2 genu ovlivnila trombocyty u dvou sourozenců (P1 a P2) z rodiny s případy rekurentního krvácení při normálním počtu trombocytů. Celogenomové sekvenováním byla identifikována c.2233C>T varianta (missense p.R745C) EPHB2 genu. P1 a P2 byli homozygoti v této variantě, zatímco jejich asymptomatičtí rodiče byli heterozygoti. p.R745C varianta je spojená s defektem v agregaci trombocytů, αIIbβ3 aktivaci a sekreci granulí po indukci agonistou GPCR a convulxinem, stejně tak je snížená tvorba trombu na kolagenu v proudu. Naopak málo ovlivněné byly retrakce trombu, flow-dependentní trombocytární adheze… Důležité je, že fosforylace Lyn, Syk a FcRγ, iniciální krok v GPVI signalizaci, jsou výrazně narušeny v nepřítomnosti trombocyt-trombocyt interakce. To naznačuje pozitivní roli EPHB2 v GPVI aktivaci. I díky dalším pokusům provedených v rámci této studie se tedy potvrdilo, že EPHB2 hraje důležitou roli v destičkových funkcích přes crosstalk s GPVI a GPCR signalizací.
http://www.bloodjournal.org/content/132/19/2067


5leté sledování pacientů s lymfomem s plášťových buněk na léčbě lenalidomid + rituximab

Autoři přinášejí výsledky 5letého sledování během multicentrické studie, druhá fáze, s použitím lenalidomidu + rituximab při iniciační léčbě lymfomu z plášťových buněk. Léčebný režim zahrnoval indukci a udržení nemoci pod kontrolou. Léčba byla kontinuální do doby progrese nebo po 3 letech. Ve studii bylo 38 pacientů s vysoce rizikovým lymfomem. 27 ze 36 pacientů dokončilo 3letou terapii. Medián sledování byl 64 měsíců. 3letá doba bez progrese a celkové přežití bylo 80 a 90%. 5leté přežití bez progrese 64% a celkové přežití 77%. Nejčastějšími komplikacemi jsou asymptomatická cytopenie grade 3 a 4, dále pak infekce grade 1 a 2. Vyšetření na minimální reziduální nemoc v periferní krvi prokázalo kompletní remisi u 8 z 10 pacientů, kteří dokončili 3letou léčbu. Prodloužení sledování po pokračovací kombinované terapii potvrdilo, že léčba má dlouhodobé výsledky a má zvládnutelné vedlejší účinky.
http://www.bloodjournal.org/content/132/19/2016

Bibliografické údaje:

Titul: Vol 132, Issue 19: 2001-2107
Vydavatel: American Society of Hematology
ISBN: 1528-0020
Odkaz na stránky: http://www.bloodjournal.org/content/132/19