Pediatrics

Genová terapie u spinální muskulární atrofie: bezpečnost a výsledky
Muskulární svalová atrofie (SMA) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění vedoucí k předčasné smrti dítěte. SMA je způsobená absencí SMN1 genu. V květnu 2019 byla FDA schválená SMN1 genová terapie, onasemnogene abeparvovec-xioi. Léčba je určená pro děti do dvou let, které nemají poslední stadium svalové slabosti. Genový transfér byl zatím studován pouze u dětí pod 8 měsíců. Autoři vytvořili studii, v níž byly děti (21) ve věku 1−23 měsíců. U dětí do 6 měsíců je genový transfér dobře tolerovaný, vzestup sérové AST a ALT byl mírný a nebyl spojený s elevací gama glutamyl transpeptidázy. U starších dětí je častěji zachycená elevace všech tří zmíněných enzymů a vyžadují na rozdíl od mladších dětí vyšší dávku prednisolonu během podávání genové terapie. U žádného dítěte se však neobjevily klinické příznaky. 19 z 21 dětí mělo asymptomatický pokles trombocytů první týden po léčbě, který se upravil. U 19 dětí bylo provedeno opakované vyšetření na motorické funkce. U 2 dětí došlo ke stabilizaci stavu a u 17 ke zlepšení motoriky. Léčba dětí se SMA onasemnogene abeparvovec-xioi je bezpečná a zdá se, že také účinná.

https://pediatrics.aappublications.org/content/146/3/e20200729

Bibliografické údaje: